思路迪診斷滿分通過(guò)CAP和EMQN室間質(zhì)評(píng)，BRCA基因檢測(cè)能力備受認(rèn)可

　　最新消息顯示，思路迪診斷在近期通過(guò)了美國(guó)病理學(xué)家協(xié)會(huì)(CAP)和歐洲分子基因診斷質(zhì)量聯(lián)盟(EMQN)的兩項(xiàng)室間質(zhì)評(píng)。

　　CAP BRCA1/2 Sequencing是CAP組織開(kāi)展的能力驗(yàn)證項(xiàng)目，旨在評(píng)估全球基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室對(duì)BRCA基因變異能力的水平。這次室間質(zhì)評(píng)考核了檢測(cè)機(jī)構(gòu)對(duì)BRCA基因各種突變類(lèi)型的檢測(cè)水平，包括點(diǎn)突變、插入、大片段重排和缺失等，并綜合評(píng)估了生信分析和報(bào)告解讀的準(zhǔn)確性。思路迪診斷使用的NGS平臺(tái)對(duì)樣本進(jìn)行了檢測(cè)，并與CAP官方公布的結(jié)果完全一致，展現(xiàn)出了他們?cè)贐RCA基因變異檢測(cè)方面的準(zhǔn)確性、可靠性和規(guī)范性。

　　EMQN則針對(duì)高通量測(cè)序技術(shù)下BRAC1/2基因胚系突變的能力進(jìn)行了評(píng)估，涵蓋了基因檢測(cè)的實(shí)驗(yàn)、信息分析、遺傳解讀和報(bào)告展示等環(huán)節(jié)。思路迪診斷同樣使用NGS平臺(tái)對(duì)樣本進(jìn)行檢測(cè)，并與EMQN官方公布的結(jié)果完全一致。這表明他們?cè)贐RCA基因胚系突變檢測(cè)方面的能力值得國(guó)際權(quán)威機(jī)構(gòu)的認(rèn)可。

　　BRCA1/2基因是一類(lèi)腫瘤抑制基因，通過(guò)參與同源重組修復(fù)(HRR)過(guò)程保護(hù)基因組的穩(wěn)定性。目前，經(jīng)FDA和NMPA批準(zhǔn)的PARP抑制劑已廣泛應(yīng)用于臨床，而B(niǎo)RCA1/2變異被認(rèn)為是對(duì)PARPi敏感的有效生物學(xué)標(biāo)志物。因此，對(duì)卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌等相關(guān)癌癥患者進(jìn)行BRCA1/2基因的檢測(cè)具有重要意義。而B(niǎo)RCA1/2基因的檢測(cè)難度較大，變異形式復(fù)雜多樣，變異位點(diǎn)分散遍布于兩個(gè)基因的全長(zhǎng)，并且不是所有的變異都會(huì)對(duì)蛋白質(zhì)功能產(chǎn)生損害，所以生信分析和報(bào)告解讀成為了BRCA1/2檢測(cè)中至關(guān)重要的環(huán)節(jié)。

　　思路迪診斷百惠通®️是一種優(yōu)秀的BRCA1/2基因檢測(cè)方案，積累了豐富的經(jīng)驗(yàn)和大量樣本數(shù)據(jù)，為相關(guān)癌癥患者提供了準(zhǔn)確的診療依據(jù)。百惠通的NGS檢測(cè)方案覆蓋了包括BRCA1/2在內(nèi)的328個(gè)腫瘤相關(guān)基因，還包括HRD score及MSI檢測(cè)，同時(shí)使用了HRD權(quán)威算法，可以提供免疫、靶向和化療的療效預(yù)測(cè)等相關(guān)臨床信息。

　　截至2023年7月27日，思路迪診斷已經(jīng)連續(xù)通過(guò)了多個(gè)國(guó)內(nèi)外機(jī)構(gòu)的考評(píng)，包括國(guó)家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心、上海市臨檢中心、CNAS、CAP、CLIA和EMQN等。作為擁有CNAS ISO 15189、CAP和CLIA三重認(rèn)可的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室，相信他們會(huì)繼續(xù)嚴(yán)格把關(guān)，不斷提高實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量管理水平，為臨床醫(yī)生提供專(zhuān)業(yè)可靠的分子診斷策略，為人類(lèi)健康事業(yè)的發(fā)展做出貢獻(xiàn)。

（責(zé)任編輯：華康）