新華日報健康：3月21日是“世界唐氏綜合征日”

　　3月21日是“世界唐氏綜合征日”，專家提醒：重視“唐”篩查，預防出生缺陷兒

　　每年的3月21日是“世界唐氏綜合征日”。連日來，全省多地醫(yī)院開展唐氏綜合征防治知識宣教活動。專家表示，該病是一種只可預防不能治愈的疾病，為生育一個健康聰明的寶寶，呼吁育齡女性要高度重視孕前、產(chǎn)前篩查工作。

　　據(jù)介紹，之所以選擇“3·21”這一天作為“世界唐氏綜合征日”，是因為此病的病因是患者多了一條21號染色體，因此又被稱為21三體綜合征，亦被稱作先天愚型。南京鼓樓醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心李潔主任說，“唐氏綜合征”目前尚無有效治療手段，給家庭和社會帶來沉重的經(jīng)濟和精神負擔。

　　“影響優(yōu)生優(yōu)育的因素有很多，比如高齡生育就是其中之一。”李潔表示，除了唐氏綜合征外，還有許多疾病都可以通過孕前、產(chǎn)前篩查提前預防。當然任何一種篩查方法都不能保證百分之百準確，極少數(shù)篩查不出的缺陷兒出生后，通過及時治療可實現(xiàn)三級預防。

　　從血清、羊水檢查到超聲、染色體、基因檢測等，預防出生缺陷的現(xiàn)代化檢測手段非常多。不過，專家強調(diào)，雖然出生缺陷疾病有數(shù)千種之多，但出生缺陷兒總體出生率較低。李潔提醒說，要避免孕前、產(chǎn)前過度檢查，適合的才是最好的。目前，我省產(chǎn)科專家們根據(jù)孕期各階段保健重點，制訂了一份《孕檢服務(wù)專家建議項目》目錄，供孕婦們參考。

　　她提醒廣大孕婦們，產(chǎn)前檢查一定要到正規(guī)的醫(yī)院，專家會結(jié)合孕婦具體情況，給出綜合風險評估，只有有家族史、反復流產(chǎn)史、不良孕產(chǎn)史等女性才是重點篩查人群，專家會制訂合理的個性化孕檢方案，開展其他檢驗檢查項目，必要時還會開展多學科會診，精準把關(guān)。涉及產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷等特殊項目，孕婦們還是要選擇有相應(yīng)資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)就診，目前全省開展產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷服務(wù)的機構(gòu)名單可以在省衛(wèi)生健康委網(wǎng)站上查詢到。

　　據(jù)省衛(wèi)生健康委婦幼處相關(guān)人員介紹，2018年起，省政府連續(xù)5年將“實施出生缺陷綜合防治工程”列入民生實事工程。省定免費產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查項目的覆蓋范圍從戶籍人口擴大到現(xiàn)在的常住人口，覆蓋病種從2018年的6種，逐步擴展到9種，群眾獲得感不斷增強。

（責任編輯：華康）