中外科學(xué)家聯(lián)手找到白血病全新遺傳致病因子CTR9

　　一種全新的髓系惡性血液腫瘤家族致病風(fēng)險(xiǎn)因子——CTR9，被中外科學(xué)家聯(lián)手找到，這種基因攜帶遺傳突變，使血液腫瘤易感性增加10倍。通過(guò)對(duì)此基因的研究，有望為潛在的早發(fā)性白血病早期篩查與干預(yù)提供新思路。

　　中國(guó)科學(xué)院深圳先進(jìn)技術(shù)研究院(簡(jiǎn)稱(chēng)：深圳先進(jìn)院)13日發(fā)布消息稱(chēng)，深圳理工大學(xué)(籌)藥學(xué)院教授、深圳先進(jìn)院醫(yī)藥所癌癥免疫研究中心趙佳偉聯(lián)合哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬波士頓兒童醫(yī)院杰出副教授、麻省理工學(xué)院布羅德研究所研究員Vijay Sankaran團(tuán)隊(duì)，于北京時(shí)間1月12日23時(shí)，在《細(xì)胞》發(fā)表了該項(xiàng)最新研究成果。

　　趙佳偉、原哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院博士后Liam Cato為本文共同第一作者，趙佳偉、Vijay Sankaran為本文共同通訊作者。

　　白血病是一種“年輕”的惡性腫瘤，平均發(fā)病年齡與其他實(shí)體惡性腫瘤相比顯著偏低。根據(jù)《國(guó)家兒童腫瘤監(jiān)測(cè)年報(bào)(2022)》數(shù)據(jù)顯示，白血病仍是我國(guó)兒童第一高發(fā)腫瘤。

　　“目前，治愈白血病的方式高度依賴(lài)于健康造血干細(xì)胞的移植，而非親屬間的造血干細(xì)胞配型通常需要經(jīng)歷非常漫長(zhǎng)的等待，耽誤了病人有效的治療時(shí)間。”趙佳偉介紹。

　　高通量測(cè)序技術(shù)發(fā)展為種群遺傳學(xué)研究帶來(lái)更多可能性。2020年底，趙佳偉等人運(yùn)用英國(guó)生物樣本數(shù)據(jù)庫(kù)(UK Biobank)，對(duì)超46萬(wàn)個(gè)病人的全基因組遺傳信息進(jìn)行分析，研究團(tuán)隊(duì)鎖定了一個(gè)此前尚未被報(bào)道的、可以顯著提升髓系白血病發(fā)病率的基因——CTR9。

　　在后續(xù)兩年多的驗(yàn)證實(shí)驗(yàn)中，研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)當(dāng)且僅當(dāng)CTR9部分缺失時(shí)，人長(zhǎng)期和短期造血干細(xì)胞具有顯著性的擴(kuò)增，當(dāng)CTR9完全缺失時(shí)，造血干細(xì)胞無(wú)法長(zhǎng)期維持穩(wěn)態(tài)。而相比其他較為常見(jiàn)的遺傳因素，該基因突變體的白血病易感性增加了10倍。

　　趙佳偉表示，未來(lái)將進(jìn)一步深入探究造血干細(xì)胞穩(wěn)態(tài)機(jī)制，以及造血干細(xì)胞向白血病轉(zhuǎn)化機(jī)制方面深入探究，為白血病治療策略帶來(lái)更多思路。同時(shí)，將探索建立專(zhuān)屬于中國(guó)的種群遺傳學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)，找到適合我國(guó)病人的治療靶點(diǎn)，并探索出專(zhuān)屬于中國(guó)人的藥物開(kāi)發(fā)途徑。

（責(zé)任編輯：華康）