6歲的小涵(化名)罹患由罕見基因突變引起的胰腺內(nèi)分泌腫瘤,其病情復(fù)雜而撲朔迷離。記者7日獲悉,上海的多學(xué)科專家剝繭抽絲,細(xì)致檢查、分析,讓小患者的病因真相大白。多學(xué)科專家合力完成全胰腺切除術(shù),小朋友轉(zhuǎn)危為安。
醫(yī)生為孩子檢查。(新華醫(yī)院供圖)
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院(下稱:新華醫(yī)院)兒普外科吳曄明教授7日解釋,孩子的病因是由VHL基因突變引起的內(nèi)分泌腫瘤。VHL基因也稱:Von Hippel-Lindau基因。它發(fā)生突變會(huì)導(dǎo)致血管異常增生,進(jìn)而可能在全身產(chǎn)生腫瘤。這種疾病的遺傳方式為顯性遺傳,患者的一級(jí)或二級(jí)親屬都屬于高危人群,需要終生密切隨訪。
據(jù)了解,小涵的媽媽曾因顱內(nèi)血管母細(xì)胞瘤進(jìn)行手術(shù)治療,這個(gè)細(xì)節(jié)引起了醫(yī)生們的高度警惕。基因檢測顯示,孩子病情十分嚴(yán)重,屬于高危組。
據(jù)悉,小涵在很小的時(shí)候就發(fā)現(xiàn)患有高血紅蛋白血癥,父母帶其多處求醫(yī)也沒能弄清楚原因。今年初,小涵突然出現(xiàn)乏力癥狀,被診斷為嚴(yán)重貧血。血色素僅有3.8g的小涵通過綠色通道被送至新華醫(yī)院兒科急診,經(jīng)腹部CT檢查,醫(yī)生發(fā)現(xiàn)孩子的胰腺有多發(fā)占位。
為什么會(huì)出現(xiàn)如此嚴(yán)重的貧血?胰腺占位是什么腫瘤?貧血與腫瘤什么關(guān)系?復(fù)雜且嚴(yán)重的病情讓醫(yī)生們心生諸多疑問。新華醫(yī)院兒童實(shí)體腫瘤多學(xué)科團(tuán)隊(duì)開展了“集體攻關(guān)”。專家組決定為孩子進(jìn)行消化內(nèi)鏡檢查,內(nèi)窺鏡診治部瞿春瑩副主任醫(yī)師發(fā)現(xiàn),小涵的胃底靜脈曲張明顯,腫瘤壓迫并侵犯十二指腸降部,創(chuàng)面潰瘍出血,貧血原因找到了。為進(jìn)一步明確腫瘤性質(zhì),瞿春瑩在胃鏡超聲引導(dǎo)下進(jìn)行了細(xì)針穿刺活檢,病理診斷為:神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤。
“如此全胰腺受累的腫瘤即便在成人中也極為罕見!苯(jīng)驗(yàn)豐富的吳曄明教授表示,在幾十年執(zhí)醫(yī)生涯,如此全胰腺病變的病例也是第一次見到。經(jīng)過多種嘗試,醫(yī)生決定為小涵行全胰腺切除術(shù)。術(shù)前,兒普外科利用三維重建技術(shù),對患兒的多個(gè)關(guān)鍵部位進(jìn)行了精準(zhǔn)測量和規(guī)劃,以確保手術(shù)中的每一個(gè)步驟都能精確無誤。12個(gè)小時(shí)手術(shù)后,手術(shù)順利完成。
據(jù)悉,未來,小涵將需要通過微泵胰島素替代自主調(diào)控血糖,并接受后續(xù)的治療和康復(fù)。
新華醫(yī)院兒童實(shí)體腫瘤團(tuán)隊(duì)方面表示,兒童實(shí)體腫瘤是致病原因復(fù)雜、治療難度很大的疾病,需要多學(xué)科團(tuán)隊(duì)密切合作。專家提醒,有家族遺傳病史的人群,一定要定期進(jìn)行體檢和基因檢測,以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)并治療潛在的健康問題。
(責(zé)任編輯:華康)