據(jù)統(tǒng)計(jì),目前中國(guó)有超過(guò)1000萬(wàn)人患有孤獨(dú)癥。由于孤獨(dú)癥的癥狀不太明顯,因此診斷方式面臨挑戰(zhàn),診斷速度與準(zhǔn)確性亟待優(yōu)化。
日前,香港中文大學(xué)醫(yī)學(xué)院教授黃秀娟團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn),孤獨(dú)癥與兒童腸道微生物組之間存在相關(guān)性,可借助多領(lǐng)域的微生物標(biāo)志物對(duì)孤獨(dú)癥兒童進(jìn)行診斷。研究成果近日發(fā)表于《自然·微生物學(xué)》。
“我們的方法是對(duì)孤獨(dú)癥兒童診斷方式的一次有益探索,具有廣闊的應(yīng)用前景與拓展空間。”論文第一作者、香港中文大學(xué)助理教授蘇奇說(shuō)。
舊方法效率較低
孤獨(dú)癥又稱(chēng)自閉癥,是一種廣泛性發(fā)育障礙,往往發(fā)病于嬰幼兒期,其主要病因是遺傳和環(huán)境因素。“廣泛性發(fā)育障礙通常包括孤獨(dú)癥、雷特綜合征、阿斯伯格綜合征等多種類(lèi)型,而孤獨(dú)癥的診斷難度比較高。”蘇奇說(shuō),其他類(lèi)型的廣泛性發(fā)育障礙往往癥狀明顯、危害嚴(yán)重,因此無(wú)需特別的診斷手段就能發(fā)現(xiàn)。例如,雷特綜合征一旦發(fā)病,兒童會(huì)迅速喪失全部認(rèn)知甚至行動(dòng)能力。
孤獨(dú)癥初期常表現(xiàn)為輕微的語(yǔ)言障礙和社交障礙,容易被誤判為發(fā)育遲緩或性格內(nèi)向。此外,相較于其他廣泛性發(fā)育障礙,孤獨(dú)癥的發(fā)病率較高。
據(jù)了解,目前,孤獨(dú)癥兒童的診斷大多依靠問(wèn)卷填寫(xiě)和醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)性判斷。“這樣的方式不夠客觀,過(guò)度依賴(lài)醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)和技巧,存在誤判的可能性。”蘇奇表示,“由于醫(yī)生診斷時(shí)缺乏客觀依據(jù),因此可能需要較長(zhǎng)時(shí)間才能得出準(zhǔn)確結(jié)論,使得診斷效率低下、貽誤病情。”
新研究助力診斷
研究人員為何將兒童腸道微生物組與孤獨(dú)癥聯(lián)系在一起?蘇奇介紹,臨床經(jīng)驗(yàn)表明,許多孤獨(dú)癥兒童常伴有長(zhǎng)期便秘或功能性胃痛等癥狀,一些有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生會(huì)借助這些癥狀進(jìn)行診斷。“我們的研究正是受到這些經(jīng)驗(yàn)啟發(fā)。”蘇奇說(shuō)。
近年來(lái),針對(duì)微生物組與廣泛性發(fā)育障礙之間關(guān)聯(lián)的研究并不罕見(jiàn)。腸道中的微生物組可以通過(guò)某種方式影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育,進(jìn)而導(dǎo)致廣泛性發(fā)育障礙。而本次研究對(duì)微生物組的研究范圍更廣,不只針對(duì)細(xì)菌,還擴(kuò)展到真菌等其他微生物。此外,研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn),針對(duì)腸道微生物組的分析容易受到飲食、用藥、肥胖指數(shù)等因素影響。“這些‘混雜因素’對(duì)孤獨(dú)癥的診斷存在一定干擾,同樣應(yīng)該納入考量范疇。”蘇奇說(shuō)。
研究團(tuán)隊(duì)共招募1627名孤獨(dú)癥患兒和非孤獨(dú)癥兒童,詳細(xì)統(tǒng)計(jì)了236項(xiàng)參數(shù)。“研究結(jié)果表明,與健康兒童相比,孤獨(dú)癥患兒腸道中的14種古菌、51種細(xì)菌、7種真菌、18種病毒、27種微生物基因和12個(gè)代謝通路均發(fā)生了改變。”蘇奇說(shuō),“我們運(yùn)用機(jī)器學(xué)習(xí)算法和傳統(tǒng)生物統(tǒng)計(jì)方式,從數(shù)千種腸道微生物組特征標(biāo)志物中篩選出具有高診斷準(zhǔn)確性的31種標(biāo)志物組合。”
日前,研究團(tuán)隊(duì)以上述成果為基礎(chǔ),設(shè)計(jì)了一款含有γ-氨基丁酸的益生菌配方,并進(jìn)行小規(guī)模臨床實(shí)驗(yàn)。“實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明,這種益生菌配方有可能緩解孤獨(dú)癥患兒的癥狀。”蘇奇說(shuō),“下一步,我們將進(jìn)行更廣泛的驗(yàn)證和評(píng)估,為孤獨(dú)癥患兒的診治貢獻(xiàn)力量。”
(責(zé)任編輯:華康)